Анализ на кариотип ребенку для чего


Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского - ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

АНАЛИЗ КАРИОТИПА

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируется систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получались окраской по Романовскому—Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик их дифференциального окрашивания. Классический и спектральный кариотипы

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном. Используются и другие красители. Такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому—Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, нежели нормальные гомологичные хромосомы).

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин, и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и их отдельные участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушением числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Хромосомный анализ (хромосом) в Киеве от ИГР

ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ: какую ценную информацию предоставляет кариотип?

Что означает слово «кариотип»?

Кариотип (от греч. karyon - орех и  typos  - отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

 

 NOR - хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH

1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Что такое хромосома?

Хромосома (от греч. chroma - цвет  и  soma -  тело) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов. В итоге  типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью. Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или  половыми клетками, которые формируются для зачатия.

Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки - транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится. В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского - Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).

Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.

Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки. Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С. Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы. Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу. С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.C.A.), а  исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH - флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.

Как готовится перед сдачей крови на кариотип?

Забор крови производится из вены.

Не натощак!  Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований,  употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа,  доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

сдать анализ в Москве, цены и адреса клиник АО Семейный доктор

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

Цитогенетическое исследование (или кариотипирование) – это метод лабораторной диагностики, позволяющий установить аномалии в структуре и количестве хромосом. Биологическим материалом для исследования является венозная кровь. Для оценки хромосомных нарушений необходимо наблюдать клетки в фазе деления (митоза), когда генетический материал передаётся дочерним клеткам. Переход к стадии митоза провоцируется искусственно с помощью специального вещества (митогена). Само исследование хромосомного набора проводится с помощью микроскопа.

Показания к цитогенетическому исследованию

Кариотипирование проводится, когда есть подозрения на генетическую природу бесплодия пары, а также с целью определения возможных патологий у будущего ребёнка в случае его зачатия.

Сдать кровь на цитогенетическое исследование супругам рекомендуется в следующих случаях:

Также цитогенетическое исследование позволяет установить генетическую причину врожденных заболеваний у ребёнка (врожденных пороков развития, задержки физического развития (формирования половых признаков), отставание в психического развитии).

Подготовка к исследованию

Хромосомный состав у человека измениться не может, и в течение жизни вам может потребоваться только один такой анализ. Поэтому можно выбрать наиболее подходящее время для сдачи анализа.

Не надо сдавать кровь на кариотипирование на фоне воспалительных заболеваний. Подождите, пока выздоровеете (должно пройти минимум две недели после исчезновения симптомов острой инфекции).

В течение месяца перед анализом нельзя принимать антибиотики.

Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение. Необходимо избегать серьёзных физических нагрузок и не слишком волноваться.

Важно! Перед тем, как идти сдавать кровь, надо поесть. В отличие от многих других анализов этот нельзя сдавать натощак! Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.

 

Сдать кровь на цитогенетическое исследование можно в любой поликлинике Семейного доктора. Цены указаны ниже. Срок готовности анализа 20-30 дней.

Генетические тесты - Клиника Екатерининская

Для каждой мамы важна уверенность в благополучном развитии своего малыша и спокойствие на протяжении всей беременности. Оценить внутриутробное развитие ребенка помогает рекомендованный Минздравом РФ (приказ №1130 н) комплекс исследований – скрининговое УЗИ в I триместре беременности и анализ крови на материнские сывороточные маркеры (β-ХГЧ и PAPP-A). К сожалению, такая пренатальная диагностика позволяет исключить только 3 наиболее частые анеуплоидии – синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау – лишь на 80%.  Эти методы исследований не дают оснований для полной уверенности в отсутствии у плода хромосомных аномалий.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПС) позволяет с точностью выше 99% выявить или исключить наличие генетических патологий у малыша уже на ранних сроках беременности, а также в ряде случаев избежать инвазивной диагностики, которая сопряжена с риском осложнений беременности.

В Клинике Екатерининская представлены 4 вида ДНК-тестов для выявления генетических аномалий – НИПС Т21, НИПС 5, НИПС 12 и НИПС расширенный.

Преимущества НИПС:

Когда выполнять?

Рекомендуется выполнять НИПТ на сроке 10-11 недель беременности в соответствии с признаками УЗИ. К этому моменту в крови матери циркулирует достаточно генетического материала малыша для высокоинформативного исследования.

Чем отличаются тесты НИПС?

Тесты НИПС отличаются диагностическими возможностями.

НИПС Т21 позволяет оценить риск развития синдрома Дауна;

НИПС 5 – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера;

НИПС 12 – 7 хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса и трисомия Х хромосомы) и 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, а также дает возможность установить пол ребенка;

НИПС расширенный –  позволяет оценить риск развития 7 хромосомных аномалий и 6 микроделеционных синдромов (синдром делеции 22q11, Прадера-Вилли, синдром Вольфа — Хиршхорна, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром делеции 1p36), выявить 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, дает возможность установить пол ребенка.

В каких случаях рекомендуется НИПС?

«Американское общество акушеров–гинекологов» рекомендует НИПТ всем беременным в сочетании с УЗ-скринингом.

Неинвазивное пренатальное тестирование информативно при двуплодной беременности на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и определение пола плода.

Сроки готовности результатов НИПС

Срок проведения исследования составляет от 2 до 8 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

что это, как сдают в клинике, сколько стоит, кому нужны тесты на мужское бесплодие

Мужское бесплодие — это когда беременность у здоровой партнерши мужчины не наступает в течение года регулярных попыток без средств контрацепции.

Даниил Давыдов

медицинский журналист

Профиль автора

Мужчины страдают бесплодием почти так же часто, как и женщины. Примерно в трети случаев проблема на стороне будущего отца, в трети — на стороне матери, а в остальных ситуациях причину обнаружить вообще не удается.

Чтобы разобраться, что именно сделало зачатие невозможным, врач — это может быть уролог или репродуктолог — расспросит потенциального отца об истории его жизни, частоте половых актов, болезнях и травмах, измерит рост и вес, оценит внешний вид пениса и мошонки и назначит несколько анализов, в том числе и спермограмму.

Мужское бесплодие, российские клинические рекомендацииPDF, 260 КБ

В этой статье мы подробно расскажем об анализах, которые назначают мужчинам при бесплодии — их можно найти в списке ниже.

Диагностика мужского бесплодия, буклет Американского общества репродуктивной медицины (ASRM)

Какие анализы назначают мужчинам при бесплодии

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Спермограмма

Что это такое. Анализ порции спермы, полученной в медицинском кабинете или дома.

Руководство ВОЗ по исследованию эякулята человека, 5-е изданиеPDF, 3,7 МБ

В анализ входит оценка внешнего вида и объема эякулята, его вязкости, скорости разжижения и pH, исследование не окрашенного образца спермы под микроскопом с подсчетом сперматозоидов, эритроцитов, лейкоцитов и других клеток, определение подвижности сперматозоидов и оценка морфологии — то есть внешнего вида — сперматозоидов в окрашенном образце.

Для чего нужен анализ. Позволяет оценить количество и качество сперматозоидов в образце. Это важно, потому что успех зачатия во многом зависит от количества и здоровья сперматозоидов, объема и рН спермы и от состояния сперматозоидов, которые попадают в женский организм вместе с ней.

Сперматозоиды можно сравнить с профессиональными пловцами. Первым к финишу приходит только один, но чтобы соревнования состоялись, все участники должны быть здоровы. Врачи оценивают спортивную форму сперматозоидов по трем ключевым параметрам: количеству, форме и подвижности.

Критерии качества спермы от ASRM

Три критерия здоровья сперматозоидов: количество, форма и подвижность. В синем поле — здоровая сперма, в красном — не очень

Форма сперматозоидов. Сперматозоид — прирожденный пловец, спроектированный эволюцией. Чтобы быстро и уверенно двигаться, ему нужна гладкая головка обтекаемой формы, шейка с запасом «спортивного питания» для заплыва и длинный гибкий хвост. А чтобы не просто доплыть, но и доставить по назначению генетический материал, сперматозоиду потребуется акросома, которая покрывает 40—70% головки.

Акросома — колпачок на головке сперматозоида, в котором содержатся химические вещества. Это растворитель для оболочки яйцеклетки, который помогает отцовской ДНК попасть внутрь

Любые уродства — например, лишняя головка, отсутствие шейки или слишком короткий хвост — уменьшают шансы пересечь финишную черту.

Голубой сперматозоид идеальной формы, поэтому ему будет проще добраться до цели, чем красным коллегам

Количество сперматозоидов в порции эякулята. Чем больше участников гонки, тем выше шанс, что хоть кто-то достигнет цели.

Подвижность сперматозоидов. Если пловец не может двигаться, цели он не достигнет. Поэтому считается, что мужчина сохраняет фертильность, если в образце его спермы двигаются не менее 32% сперматозоидов.

Здоровая сперма под микроскопом: видно, что почти все сперматозоиды энергично двигаются

Что еще нужно знать про спермограмму. Самые надежные результаты получаются, если делать спермограмму согласно руководству ВОЗ — сейчас актуальна версия 2010 года. В нашей стране исследование спермограммы по критериям ВОЗ считается эталонным, потому что позволяет всесторонне и максимально точно оценить состояние спермы.

О строгих критериях доктора Крюгера, информационный сайт о мужской фертильности американского уролога Шейна Рассела

Строгие критерии оценки морфологии сперматозоидов, которыми пользуется ВОЗ, разработал доктор Тинус Крюгер в 1986 году. Это важный момент: в некоторых российских лабораториях спермограмму до сих пор делают по «сокращенной» программе, унаследованной еще из СССР. Сокращенное исследование ограничивается оценкой неокрашенного препарата спермы под микроскопом и не позволяет оценить важные изменения в строении сперматозоидов. Поэтому в описании анализа обязательно должна быть фраза: «спермограмма с оценкой морфологии по строгим критериям Крюгера» или «спермограмма с исследованием окрашенного мазка по Крюгеру».

Исследование эякулята, учебное пособие для российских врачейPDF, 620 КБ

Показания и противопоказания. Главное показание для спермограммы — оценка фертильности мужчины. Как правило, при подозрении на бесплодие направляют на анализ и полностью здоровых мужчин, и пациентов с простатитом, половыми инфекциями, варикоцеле, травмами половых органов, гормональными нарушениями.

Кроме того, анализ на спермограмму иногда применяют для контроля успеха вазэктомии — стерилизующей операции по перевязке семенных канатиков, и при подготовке к применению вспомогательных репродуктивных технологий: экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) и интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ).

Противопоказаний у спермограммы нет.

Как подготовиться. Перед тем как сдавать тест, стоит воздерживаться от секса и мастурбации в течение двух-семи дней. Время воздержания нужно запомнить. Чтобы анализ был по-настоящему точным, сдавать спермограмму лучше два-три раза с интервалом в две-три недели. А поскольку концентрация сперматозоидов в эякуляте сильно зависит от частоты секса, повторный анализ рекомендуют делать в одной и той же лаборатории. Причем пересдавать спермограмму нужно после такой же сексуальной паузы, как и в первый раз, иначе результаты будет невозможно сравнить.

Тем пациентам, которые болели с температурой выше 37 °С, посещали баню или сауну, пили алкоголь или ходили на массаж простаты, стоит отложить анализ на неделю. Считается, что это повысит точность результата.

Лабораторная диагностика мужского бесплодия, российский учебник для лаборантовPDF, 49,6 МБ

Кроме того, если вы принимаете какие-либо лекарства или добавки, об этом нужно рассказать врачу, который направил на спермограмму. Некоторые препараты — например, безрецептурное обезболивающее ибупрофен — влияют на уровень тестостерона в крови, и это может сказаться на сперме. Врач объяснит, можно ли продолжать пить лекарства или стоит на некоторое время от них отказаться.

Спермограмма, советы для пациентов от греческих урологов из Института по изучению урологических заболеваний (ISUD)

Вечером перед анализом не рекомендуют заниматься спортом, а ночью накануне важно хорошенько выспаться. Усталость и стресс могут изменить подвижность сперматозоидов.

Как сдавать. Оптимально сдавать анализ прямо в лаборатории, а не приносить образец из дома. Дело в том, что сперма быстро теряет первоначальные свойства. Сперматозоиды утрачивают способность двигаться в течение часа, а выживают только при температуре 20—37 °С. Так что важно передать образец лаборанту как можно скорее.

Собирают сперму путем мастурбации за закрытой дверью в отдельной комнате при лаборатории. Латексные смазки и презервативы использовать нельзя, потому что латекс ядовит для спермы.

Собрать полученную сперму нужно в обычный градуированный контейнер для биоматериалов, а потом отдать лаборанту. Как правило, контейнер выдают на месте, но лучше заранее позвонить в лабораторию и уточнить этот вопрос.

Что делать? 12.12.19

В поликлинике заставляют купить контейнер для анализов

Для сбора спермы подойдет любой прозрачный градуированный контейнер с завинчивающейся крышкой

Больше всего сперматозоидов в первой порции эякулята, поэтому очень важно сохранить для анализа всю полученную сперму. Если часть эякулята не попала в контейнер, надо обязательно предупредить об этом сотрудника.

Если получить эякулят в лаборатории не удается, соберите его дома. Главное, убрать контейнер под куртку или свитер, чтобы сперма не остыла, и доставить ее в лабораторию в течение часа.

Если не получается собрать сперму во время мастурбации, ее можно собрать во время полового акта в специальный нетоксичный презерватив. Однако купить такие в России сложно, а обычный не подойдет. Прерванный половой акт для сбора спермы не годится, потому что велик риск потерять самую важную первую порцию эякулята, а еще кислая среда влагалища снижает подвижность сперматозоидов. Оральный секс тоже не подойдет, потому что слюна тоже кислая, а бактерии, живущие во рту, могут загрязнить образец и исказить результат.

Нормы спермограммы

Показатель Нормы
Объем эякулята 1,5 (1,4—1,7) мл
рН Больше 7,2
Лейкоциты Меньше 1 млн на мл
Общее количество сперматозоидов в эякуляте 39 (33—46) млн
Концентрация сперматозоидов 15 (12—16) млн на мл
Общая подвижность сперматозоидов 40 (38—42)%
Прогрессивно-подвижные сперматозоиды 32 (31—34)%
Живые сперматозоиды 58 (55—63)%
Сперматозоиды нормальной формы 4 (3,0—4,0)%

Объем эякулята

1,5 (1,4—1,7) мл

Лейкоциты

Меньше 1 млн на мл

Общее количество сперматозоидов в эякуляте

39 (33—46) млн

Концентрация сперматозоидов

15 (12—16) млн на мл

Общая подвижность сперматозоидов

40 (38—42)%

Прогрессивно-подвижные сперматозоиды

32 (31—34)%

Живые сперматозоиды

58 (55—63)%

Сперматозоиды нормальной формы

4 (3,0—4,0)%

Что означают отклонения от нормы. Выделяют 14 возможных отклонений в результатах спермограммы, у каждого из них есть название. Например, азооспермией называется ситуация, когда в эякуляте в принципе нет сперматозоидов, а некрозооспермией — когда они есть, но мертвые и неподвижные. Эти патологии встречаются редко.

Но даже идеальная спермограмма не означает, что человек может запросто стать отцом футбольной команды, а не идеальная спермограмма не означает бесплодия. Мужчины с нормальными показателями спермы вполне могут оказаться неспособны к зачатию ребенка — например, из-за генетических нарушений, которые повлияли на способность сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки, хотя и не изменили их внешний вид. Спермограмма — просто один из способов выяснить причину мужского бесплодия, и разбираться с ее результатами нужно вместе с врачом.

С чем могут быть связаны отклонения в спермограмме?

Юрий Кастрикин

уролог сети «Клиника Фомина»

Если в результатах спермограммы обнаружились отклонения, это свидетельствует о нарушении фертильности мужчины. Дело может быть в некогда перенесенных инфекционных заболеваниях мочеполовой системы, в наличии варикоцеле, эндокринных нарушений, иммунологических проблем, во врожденных аномалиях строения мочеполовых органов, в генетических отклонениях, осложнениях после перенесенного эпидемического паротита. Чтобы понять, в чем именно дело, помимо спермограммы мужчина должен пройти комплексное медицинское обследование у уролога или андролога.

К сожалению, даже полное медицинское обследование не всегда помогает понять, какая проблема привела к изменениям в спермограмме. В 30—40% случаев не удается выявить причины бесплодия. Это называется «идиопатическое бесплодие», а страдают им внешне совершенно здоровые люди без нарушающих фертильность болезней, гормональных и генетических проблем.

Где сдавать и сколько стоит. Единственный способ сдать спермограмму по ОМС — получить квоту на ЭКО. Женщине и мужчине в рамках этой программы положены бесплатные анализы, в том числе спермограмма. Однако государственные лаборатории спермограммы делают редко. Скорее всего, сдавать ее все равно придется в частной клинике и за свой счет.

Приказ Минздрава о программе ЭКО

Цена за спермограмму с оценкой морфологии сперматозоидов по строгим критериям Крюгера в Москве:

Как быть здоровым и богатым

Рассказываем, как выбрать хорошего врача и не платить за лишние анализы. Дважды в неделю — в вашей почте вместе с другими статьями о деньгах. Подпишитесь, это бесплатно

MAR-тест

Что это такое. Mixed agglutination reaction, или анализ на наличие антиспермальных антител в сперме. Самую ценную информацию дает определение антиспермальных антител класса А (IgA), но иногда определяют еще и антитела класса G (IgG).

Как устроен гематотестикулярный барьер

Для чего нужен. Сперматозоиды — хрупкие существа, уязвимые перед инфекциями, поэтому организм тщательно оберегает их от невзгод при помощи гематотестикулярного барьера. Так называются плотные стенки кровеносных сосудов, снабжающих яички кислородом и питательными веществами. Сосудистые стенки образуют «сито», которое не пропускает к сперматозоидам не только микробы, но и иммунные клетки.

Мужское бесплодие, российские клинические рекомендацииPDF, 260 КБ

Чем опасны антиспермальные антитела

Если по какой-то причине — например, из-за воспаления или из-за травмы яичка — сито повреждается, иммунные клетки могут познакомиться со сперматозоидами. А поскольку иммунной системе о сперматозоидах ничего не известно, она начинает вырабатывать к ним антитела — боевые белки, необходимые для борьбы со всем чужеродным в организме. Атакуя сперматозоиды, антитела лишают их способности оплодотворять яйцеклетку. Поэтому врачи часто назначают вместе со спермограммой еще и MAR-тест, это позволяет понять, связано ли бесплодие с иммунными причинами.

Показания и противопоказания. Главное показание для MAR-теста — подозрение на мужское бесплодие.

Как подготовиться и сдать анализ. Для MAR-теста понадобится образец эякулята. Готовиться к анализу и сдавать его нужно точно так же, как и спермограмму.

Нормы MAR-теста. Во время теста лаборант подмешивает к сперме крохотные шарики, на которые нанесены антитела. Если шарики прилипнут больше чем к половине сперматозоидов, MAR-тест считается положительным.

Что означают отклонения от нормы. При положительном MAR-тесте врач заподозрит, что в мужском бесплодии виноваты иммунологические факторы. Он назначит анализы, которые помогут установить причину нарушений. Если диагноз подтвердится, супружеской паре, чтобы добиться беременности, почти наверняка придется прибегнуть к ЭКО или ИКСИ.

Где сдавать и сколько это стоит. Скорее всего, сдавать MAR-тест придется в частной лаборатории за деньги.

Цена за MAR-тест в Москве:

Дополнительные анализы к спермограмме

Дополнительные анализы часто назначают вместе со спермограммой, но нужны они не всем пациентам. Проблемы со здоровьем, которые они позволяют выявить, встречаются очень редко.

Анализ на фрагментацию ДНК сперматозоидов. Врач может назначить этот анализ при идиопатическом бесплодии: если спермограмма в норме, но мужчина все равно бесплоден. Не исключено, что проблема в «бракованном» генетическом материале, который содержится в сперматозоидах.

Цена за анализ на фрагментацию ДНК в сперматозоидах в Москве:

Анализ связывания сперматозоидов с гиалуроновой кислотой (HBA-тест). Этот тест позволяет оценить оплодотворяющую способность сперматозоида. Как и в предыдущем случае, врач может назначить его, если спермограмма в норме, но мужчина все равно бесплоден. Возможно, сперматозоид не способен присоединиться к гиалуроновой кислоте, которая входит в состав оболочки яйцеклетки, а без этого ему не удастся с ней слиться.

Цена за HBA-тест:

Уточняющие анализы при проблемах со спермограммой

Эти тесты врачи рекомендуют, только если выясняется, что со спермограммой что-то не так. Каждый из них способен объяснить то или иное отклонение в спермограмме.

ПЦР-анализ спермы на половые инфекции: хламидии, микоплазму и уреаплазму. Врач назначит этот анализ, если в спермограмме повышен уровень лейкоцитов. Лейкоциты — это особые клетки, которые появляются при воспалении. Нужно проверить, не связано ли оно с половыми инфекциями.

Цена за ПЦР на половые инфекции в Москве:

Микробиологическое исследование эякулята на условно-патогенные микроорганизмы. Врач также может назначить этот анализ, если в спермограмме повышен уровень лейкоцитов. Воспаление может быть связано с бактериями, которые в норме не причиняют вреда здоровью, но иногда выходят из-под контроля.

Цена в Москве за посев спермы на микрофлору в «Ситилабе» — 1760 Р.

Анализ уровня половых гормонов в крови: ФСГ и общий тестостерон. Врач назначает эти анализы, если в спермограмме либо совсем не удалось обнаружить сперматозоидов, либо их меньше нормы. Иногда сперматозоиды не могут нормально сформироваться из-за дефицита половых гормонов в организме — это называется гипогонадизм. Но поставить такой анализ по результатам анализа может только эндокринолог или уролог.

Цена за тест на половые гормоны в Москве вместе со взятием крови:

Исследование постэякуляторной мочи. Врач назначает этот анализ, если в спермограмме не удалось обнаружить сперматозоидов, а объем порции эякулята менее миллилитра. Такое исследование помогает выявить ретроградную эякуляцию: когда в процессе семяизвержения сперма попадает не в мочеиспускательный канал, а в мочевой пузырь.

Цена за определение сперматозоидов в постэякуляторной моче в Москве в криобанке Biologic — 1500 Р.

Анализ кариотипа. Исследование может помочь, если в спермограмме либо совсем не было сперматозоидов, либо было меньше десяти миллионов на миллилитр. Не исключено, что дело в нарушении строения хромосом, и повреждены именно гены, отвечающие за регуляцию производства спермы. Чтобы расшифровать результат, нужно будет проконсультироваться с врачом-генетиком.

Цена за анализ кариотипа вместе со взятием крови в Москве:

Тестирование на микроделеции локуса AZF Y-хромосомы. Врач может назначить этот анализ, если в спермограмме либо совсем не удалось обнаружить сперматозоидов, либо их меньше пяти миллионов на миллилитр. Делециями ученые и врачи называют утраты важных участков хромосомы. В этом случае анализ позволяет выяснить, не пострадал ли AZF — участок мужской Y-хромосомы, который необходим для нормального формирования сперматозоидов.

Цена за тестирование на микроделеции AZF вместе со взятием крови в Москве:

Тестирование на мутации гена CFTR. Если у мужчины есть мутация по гену CFTR, есть риск, что его ребенок будет страдать тяжелым заболеванием — муковисцидозом. Как правило, врачи назначают этот анализ тем пациентам, у партнерш которых тоже обнаружена такая мутация: если ее находят у обоих родителей, риск зачать больного ребенка составляет 50%.

Цена за тестирование на мутации CFTR вместе со взятием крови в Москве:

Лабораторные анализы в детской онкологии

ПЦР (полимеразная цепная реакция)

ПЦР — это лабораторный метод, позволяющий создать множество копий определенного участка ДНК из образца, содержащего очень малое количество этой ДНК. Иногда его называют методом молекулярного «фотокопирования». ПЦР позволяет амплифицировать (увеличить) соответствующие участки ДНК, чтобы их можно было обнаружить.

ПЦР также используют для определения мутаций генов или хромосом, которые могут помочь обнаружить и диагностироватьрак.. Этот метод также применяется для изучения фрагментов ДНК определенных бактерий, вирусов и других микроорганизмов для облегчения диагностики инфекций.

Поскольку для молекулярно-генетических исследований необходимо большое количество ДНК, изучение отдельных фрагментов ДНК становится практически невозможным без осуществления ПЦР-амплификации. С помощью ПЦР можно получить миллиард копий последовательностей всего за несколько часов.

ПЦР позволяет ученым определять мутации генов и подтверждать наличие гибридных белков, вызывающих рост опухолевых клеток.

Секвенирование ДНК

Секвенирование ДНК — это лабораторный метод, позволяющий выявить точную последовательность четырех основанийДНК,которые обозначаются буквами А, Ц, Г и Т. Секвенирование ДНК используется для обнаружения мутаций (изменений) ДНК, которые могут вызвать рак.

Секвенирование ДНК может быть широким или таргетным. Таргетное секвенирование (также называемое мультигенными панелями) позволяет изучать конкретные мутации. Некоторые виды таргетного секвенирования предполагают анализ изменений, характерных для одного вида рака. Другие его виды позволяют изучать изменения, которые встречаются при многих формах рака.

Широкое секвенирование ДНК позволяет выполнять анализ последовательностей крупных участков ДНК. Такие исследования включают в себя полное секвенирование экзома и полное секвенирование генома.

Полное секвенирование генома позволяет считывать последовательность всей ДНК клеток пациента, т. е. его геном. Полное секвенирование экзома позволяет считывать последовательность всех генов пациента, т. е. его экзом. Большинство онкологических заболеваний вызваны изменениями ДНК в генах, однако мутации ДНК вне генов также могут послужить причиной роста опухолевых клеток. 

Тест

Кариотип - для чего он нужен?

Позволяет выявить врожденные дефекты у детей (включая синдром Дауна, Патау или синдром Эдвардса), но часто также используется при диагностике бесплодия или проблем с сохранением беременности . Результат теста на кариотип следует проконсультировать с генетиком.

Кариотип - что это за тест?

Тест на кариотип (также известный как цитогенетический тест) — это генетический тест.Он включает анализ ДНК, чтобы определить, есть ли в нем какие-либо изменения. Это просто и быстро. Образец представляет собой кровь, взятую из головной вены пациента. Время ожидания результата составляет около 4 недель. (Подробнее о тесте на кариотип)

Родители или сам ребенок могут быть обследованы даже во внутриутробном периоде или после рождения. Он позволяет, среди прочего для выявления хромосомных аномалий, вызывающих врожденные дефекты у детей (таких как трисомия 21, приводящая к развитию синдрома Дауна).Бывает и так, что они вызывают преждевременные роды или выкидыш, потому что генетический дефект плода не позволяет ему правильно развиваться. Однако на это могут влиять гены родителей.

Генетические тесты в диагностике бесплодия

Генетические тесты, включая кариотипирование, все чаще используются для диагностики бесплодия. Дают ответ на вопрос о причинах невынашивания беременности, а значит, повышают шанс сохранения последующих беременностей. Важно обратиться к генетику, это может успокоить будущих родителей и облегчить им понимание возможной проблемы.

Исследование кариотипа для выявления дефекта у родителей

Хромосомные аберрации плода часто являются случайностью, не зависящей от родителей. Подсчитано, что до 30% женских половых клеток и 10% мужских половых клеток могут содержать поврежденный генетический материал. Однако иногда один из родителей оказывается носителем тех или иных мутаций – именно поэтому стоит провести у них исследование кариотипа.Он позволяет подтвердить или исключить, например, синдром Робертсона, синдром Клайнфельтера у мужчин или синдром Тернера у женщин (т.е. аберрации, влияющие на генетическое развитие плода). Благодаря этому можно будет оценить риск повторения проблем с беременностью и определить шансы на ее правильное течение в будущем.

Исследование кариотипа для выявления дефекта у ребенка

Любые трудности с сохранением беременности (особенно в первом триместре) могут быть связаны с генетическим дефектом у ребенка. Для проверки этого стоит провести исследование кариотипа абортированного плода (по возможности) и кариотипа обоих родителей (особенно если подтвердится хромосомная аберрация). Это позволит выявить возможную причину выкидыша.

Исследование кариотипа при наличии у кого-то в семье генетического дефекта

Проверку кариотипа также могут рассмотреть люди с семейным анамнезом генетических заболеваний. Это позволит вам определить риск рецидива заболевания и поможет вам спланировать беременность. Тем не менее, тест стоит рассмотреть, даже если есть подозрение на генетический дефект у плода или наличие хромосомных нарушений у потенциальных родителей . В случае женщин важной предпосылкой могут быть проблемы полового созревания и первичная аменорея как некоторые из симптомов бесплодия с возможной генетической причиной.

Тест на кариотип – полезен в пренатальный период и после рождения ребенка

Тестирование кариотипа также часто проводится у дородовых и постнатальных детей.Он позволяет обнаружить генетический дефект или подтвердить его после более раннего первоначального диагноза. Кариотип позволяет, среди прочего, обнаружение наиболее распространенных хромосомных аберраций, ответственных за синдромы Дауна, Патау или Эдвардса . Это дефекты, возникающие в результате наличия дополнительной, третьей хромосомы в одной из пар хромосом (обычно называемые трисомиями).

Текст создан в сотрудничестве с порталом Genetyczne.pl , www.genityczne.pl


Мы рады вам посоветовать

Если вы не уверены, какой тип теста подходит, хотите получить дополнительную информацию о самом тесте или у вас есть другие вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам.

По телефону

Бесплатный номер: 800 007 771 (для стационарных и мобильных телефонов) или 32 445 34 36 . Наши телефонные линии открыты с понедельника по воскресенье (а также в праздничные дни) с 8:00 до 21:00

По электронной почте

По адресу электронной почты: biuro @ testdna.pl (с понедельника по пятницу с 8.00 до 17.00).

Приглашаем воспользоваться нашим предложением!

Дата публикации: 16.01.2016, Дата обновления: 06.07.2021

.

Кариотип - что это такое? Что такое тест на кариотип?

Что такое кариотип?

Кариотип представляет собой набор хромосом, специфичный для каждого организма, обнаруженный в соматических клетках (т. е. клетках, не являющихся половыми клетками) с характерной морфологией и числом. Хромосомы представляют собой структуры, содержащие сложную генетическую информацию.

Правильное число хромосом в соматической клетке человеческого тела равно 46, которые сгруппированы попарно (одна хромосома в каждой паре имеет материнское происхождение, а другая - отцовское).

аутосом ➜

пар 1-22

отвечает за наследование всех признаков, кроме связанных с полом.

аллосомы ➜

пара 21

хромосомы, определяющие пол: XX у женщин, XY у мужчин

Кариотип может содержать аномалии, приводящие к нарушениям развития и здоровья.В некоторых случаях эти аномалии не вызывают никаких симптомов у хозяина, и проблемы возникают только тогда, когда хозяин планирует иметь детей.


Кто должен проводить тест на кариотип?

Этот тип генетического теста обычно проводится при подозрении на заболевание, вызванное хромосомной аномалией, или в случае репродуктивной недостаточности - это также тест, который назначается при бесплодии, обычно в первую очередь.

Показаниями к обследованию являются:

  • наличие фенотипических признаков, характерных для данного заболевания (например, синдром Дауна — цель исследования — подтверждение клинического диагноза),
  • наличие психомоторной заторможенности,
  • умственная отсталость,
  • признаков аутизма,
  • отсутствие признаков полового созревания,
  • аменорея первичная или вторичная (неизвестной этиологии),
  • острая нехватка роста,
  • аномальное строение наружных половых органов,
  • невынашивание беременности (особенно при прерывании беременности 2 и более раз по естественным причинам),
  • трудности с зачатием ребенка,
  • рождение ребенка с врожденным пороком в прошлом,
  • семейная история структурных хромосомных аберраций,
  • 90 050 случаев врожденных дефектов, бесплодия или невынашивания беременности в семье, 90 051
  • подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения (это один из стандартных тестов, рекомендованных специалистами перед проведением данной процедуры),
  • планирование беременности - цитогенетическое тестирование можно также проводить обоим партнерам профилактически в рамках планирования потомства, что позволит лучше подготовиться к беременности в случае неверного результата.

Какие существуют тесты на кариотип?

Исследование 1. Исследование цитогенетического кариотипа

Целью цитогенетического теста является оценка числа и структуры всех хромосом у пациента – благодаря его выполнению можно обнаружить числовые и структурные хромосомные аберрации.

Аберрации числа хромосом чаще всего вызваны нерасхождением (отсутствием или аномальным разделением хромосом во время клеточного деления) и состоят из аномального числа хромосом в клетке.

К основным структурным хромосомным аберрациям относятся:

  • делеция - потеря фрагмента хромосомы вместе с ее генами,
  • дупликация - удвоение фрагмента хромосомы с содержащимися в нем генами,
  • инверсия - инверсия фрагмента хромосомы на 180 градусов,
  • транслокация - перенос фрагмента хромосомы на другую хромосому или в другое место той же хромосомы.

Причиной структурных хромосомных аберраций являются разрывы хромосом и пересоединение участков хромосом иначе, чем в исходном состоянии.

Среди структурных хромосомных аберраций выделяют также так называемые сбалансированные аберрации (сбалансированные транслокации, инверсии) - эти изменения обычно не вызывают никаких симптомов у хозяина, но могут привести к:

  • бесплодный,
  • проблемы с сохранением беременности,
  • возникновение генетических дефектов у потомства.

Прайс-лист исследования кариотипа цитогенетическим методом ❱


Исследование 2. Молекулярное исследование кариотипа

Молекулярное исследование – это исследование, проводимое с использованием одного из самых современных методов молекулярной биологии – сравнительной гибридизации с микрочипами (aCGH) – этот метод характеризуется очень высоким разрешением, недостижимым для других видов исследований.

Молекулярное исследование выявляет несбалансированные аберрации, в том числе субмикроскопические изменения генома (микродупликации, микроделеции) — они являются наиболее частой генетической причиной таких нарушений, как:

  • врожденные дефекты,
  • признаков аутизма,
  • умственная отсталость,
  • задержка психомоторного развития.

Прейскурант теста на кариотип молекулярным методом ❱


Как пройти тест на кариотип?

Выбранное обследование должно быть забронировано через Zdrowegeny.pl, после чего вы получите номер бронирования в текстовом сообщении или по электронной почте. Затем отправляйтесь в один из примерно 400 пунктов сбора в Польше. Там после показа номера брони сотрудник регистрирует пациента и берет пробы. Срок ожидания результата анализа составляет около 3-4 недель — потом его можно будет забрать как в пункте выдачи, так и онлайн.

С каких точек делать загрузку?

Прочитайте, где вы будете проходить тест на кариотип ❱

Вам нужно подготовиться?

  • Пациенту не нужно никак готовиться - результат также не зависит от текущего состояния здоровья обследуемого.
  • При заборе крови рекомендуется заранее пить воду, чтобы облегчить кровоток.
  • Тестирование кариотипа можно проводить в любом возрасте – кариотип можно определить даже у плода во время беременности с помощью соответствующих пренатальных тестов (например, амниоцентеза).
  • Достаточно один раз провести этот тест и полученный результат будет действителен вечно.

Какие образцы используются?

Наиболее распространенным является образец крови из периферической вены - материалом в данном случае являются лимфоциты, присутствующие в крови. Однако также возможно использование: костного мозга, амниотической жидкости, хориона, слюны.

Обновление: 09.11.2018

.Тест

КАРИОТИП - что это такое, кому его делать?

Типы теста на кариотип

Кариотип представляет собой полный набор хромосом, присутствующих в соматических (т. е. неполовых) клетках организма.

Существует два основных типа теста на кариотип:

Эти тесты отличаются друг от друга с точки зрения методологии, разрешения и объема обнаруженных нарушений.

Что такое тест на кариотип?

В зависимости от вида аудита они проводятся по-разному.Генетическое исследование кариотипа чаще всего проводят из лимфоцитов периферической крови, но материалом для анализа могут быть и клетки костного мозга, фибробласты, клетки, находящиеся в амниотической жидкости или клетки, взятые из трофобласта.

Классический тест на кариотип

Первым этапом классического цитогенетического теста является культивирование собранных клеток in vitro. Затем к ним добавляют соединения, которые останавливают деление клеток в определенной фазе — обычно метафазе, потому что именно тогда лучше всего видны хромосомы.

Далее готовят препараты хромосом - на этом этапе клетки фиксируют, затем их взвесь наносят на предметное стекло (благодаря чему можно оценить препарат под микроскопом), а затем окрашивают. Методы окрашивания могут быть разными, наиболее часто используемая техника — это G-линии (другими методами являются, например, Q-линии, C-линии или R-линии).

Правильно подготовленные предметные стекла затем оцениваются благодаря микроскопическому анализу и компьютерным программам, что позволяет окончательно определить морфологию и количество отдельных хромосом.

Исследование кариотипа

Если вы планируете беременность, у вас проблемы с зачатием/сохранением беременности, в вашей семье были случаи генетических дефектов, бесплодия, невынашивания беременности - закажите тест, позволяющий провести тщательный анализ кариотипа на наличие изменения в нем.

Узнать больше

Молекулярный тест на кариотип – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Одним из методов молекулярной цитогенетики является флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).Благодаря ему можно визуализировать отдельные фрагменты генетического материала, выявляемые с помощью комплементарных зондов, меченных флуоресцентными красителями.

Первоначально процедура теста очень похожа на процедуру классического цитогенетического теста, благодаря которому ядра получаются на предметном стекле без цитоплазмы. Затем их фиксируют и подвергают воздействию высокой температуры (что приводит к денатурации ДНК) и инкубации с заданным молекулярным зондом.Меченый молекулярный зонд гибридизуется со специфическим фрагментом ДНК (возможно одновременное использование нескольких зондов, меченных разными флуоресцентными красителями). Затем излишки неиспользованного зонда удаляют, а исследуемый материал анализируют под флуоресцентным микроскопом.

Тест FISH считается отличным дополнением к классическому цитогенетическому тесту и используется в основном для диагностики рака, диагностики синдромов микроделеций или как часть преимплантационной и пренатальной диагностики.

Молекулярный тест на кариотип — сравнительная гибридизация микрочипов (aCGH)

Сравнительная гибридизация с микрочипами — один из самых современных методов молекулярной биологии (aCGH) — благодаря ему можно тестировать полный набор хромосом с разрешением, недостижимым при классическом кариотипе и методе FISH.

Молекулярный анализ кариотипа методом aCGH состоит из нескольких этапов:

  • выделение ДНК испытуемого,
  • Маркировка ДНК пациента и правильной эталонной ДНК различными флуоресцентными маркерами,
  • гибридизация эталонной ДНК и ДНК пациента с молекулярными зондами на микрочипах,
  • промывка несвязанной флуоресценции и считывание уровня флуоресценции, испускаемой эталонной ДНК и ДНК испытуемого,
  • проведение биоинформатического анализа изображения микрочипа.

Что можно обнаружить с помощью теста на кариотип?

Целью теста на кариотип является анализ набора хромосом у человека для определения их количества и морфологии. Хромосомами называют внутриклеточные структуры, содержащие сложную генетическую информацию — правильное число хромосом в соматических клетках человека равно 46.

Все хромосомы сгруппированы попарно, их можно разделить на:

  • хромосомы аутосомные, т.е. не связанные с полом - это хромосомы с 1 по 22 пары;
  • 90 044 половых хромосомы (аллосомы) - их 23.пары хромосом и определяют пол. У женщин 2 Х-хромосомы, а у мужчин 1 Х-хромосома и 1 Y-хромосома.

Кариотип, определенный на основании цитогенетического анализа, записывается особым образом - эта запись состоит из числа всех хромосом, присутствующих в соматической клетке, и букв, описывающих половые хромосомы.

Запись правильного мужского и женского кариотипа выглядит следующим образом:

  • 46, ХХ - нормальный женский кариотип,
  • 46, XY - нормальный мужской кариотип.
В кариотипе некоторых людей есть аномалии, называемые хромосомными аберрациями, что приводит к различным заболеваниям.

Обнаружение таких аберраций возможно благодаря тесту на кариотип.

Хромосомные аберрации можно разделить на две основные группы:

  • число хромосомных аберраций,
  • структурных хромосомных аберрации.

В случае числовых хромосомных аберраций клетка имеет аномальное число хромосом, в том числе m.в моносомия (отсутствие 1 хромосомы из гомологичной пары, например, синдром Тернера), трисомия (наличие дополнительной хромосомы в данной гомологичной паре, например, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса) или триплодия (наличие дополнительный, гаплоидный набор) хромосом — число хромосом в клетке тогда равно 69 вместо 46).

Основными структурными хромосомными аберрациями являются делеции , дупликации , инверсии и транслокации .Делеция заключается в потере фрагмента хромосомы, дупликация — в удвоении фрагмента хромосомы, инверсия — в инверсии фрагмента хромосомы на 180 градусов. С другой стороны, транслокация — это перенос фрагмента хромосомы в другое место на той же хромосоме или на совершенно другую хромосому.

Структурные хромосомные аберрации могут быть сбалансированными (инверсии, транслокации сбалансированными) - это означает, что меняется не количество генетического материала, а его распределение в геноме.В таком случае аберрация может не вызывать каких-либо видимых симптомов у носителя, но может быть причиной, например, нарушения репродуктивной функции или наличия генетического дефекта у потомства. Следует подчеркнуть, что сбалансированные аберрации не выявляются при молекулярном анализе кариотипа с помощью сравнительной гибридизации с микрочипами – этот тест, однако, выявляет субмикроскопические геномные изменения (микроделеции, микродупликации), которые считаются частыми причинами врожденных дефектов, умственной отсталости , аутизм или задержка развития.

Каковы показания для исследования кариотипа?

Тест на кариотип можно проводить в любой период жизни (его можно определить даже у плода), а полученный результат всегда действителен.

Показаниями к проведению теста на кариотип являются такие факторы, как:

  • возникновение у больного признаков, характерных для заболевания, вызванного хромосомной аберрацией,
  • болезнь неизвестной этиологии,
  • психомоторная заторможенность,
  • умственная отсталость,
  • черты аутизма,
  • аномальное строение половых органов,
  • признаков полового созревания нет, менструаций нет,
  • дефицит роста,
  • планирование беременности - исследование кариотипа можно проводить профилактически при подготовке к беременности,
  • подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения - это стандартный тест, рекомендуемый специалистами в данном случае
  • предыдущий выкидыш - могут быть исследованы оба родителя и материал для аборта,
  • проблемы с зачатием ребенка,
  • рождение ребенка с генетическим дефектом от предыдущей беременности,
  • пренатальная диагностика - есть возможность оценить кариотип развивающегося плода,
  • носитель хромосомной аберрации от партнера/близкого родственника,
  • генетических дефекта, бесплодие, невынашивание беременности у близких родственников,
  • диагностика рака - позволяет проверить наличие хромосомных аберраций, специфичных для данного вида рака.

Цены на анализы на кариотип

Цена теста на кариотип зависит от используемой технологии, чувствительности теста и спектра выявляемых хромосомных нарушений.

Тест на кариотип - цены:

Обновление: 07.11.2018

Библиография:

  1. Древа Г., Ференц Т., Медицинская генетика, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9
  2. Мачета А., Чохольская С., Подгорецкая М., Генетические методы диагностики гематоонкологических заболеваний, Postepy Hig Med Dosw 2015, 69: 475-487
  3. Щалуба К., Оберштын Э., Мазурчак Т., Использование современных методов молекулярной цитогенетики в диагностике врожденных пороков развития, Перинатология, неонатология и гинекология 2010, 3 (2): 108-116
.

Исследование кариотипа и причина невынашивания беременности и генетических дефектов

Исследование кариотипа проводится во многих случаях как у женщин, так и у мужчин. К наиболее распространенным причинам относятся подозрения, связанные с генетическим заболеванием или нарушением репродуктивной функции, например последующий выкидыш. Прейскурант тестов на кариотип вариабелен и зависит от метода проведения анализа. Вам также следует подождать несколько недель, чтобы получить результат теста. Для исследования кариотипа чаще всего используют кровь из периферической вены (конкретно лимфоциты) или костного мозга, слюну, амниотическую жидкость или хорион.Что такое исследование кариотипа, почему его делают только один раз в жизни и что означают аббревиатуры «t, del, inv, +» в результате анализа? Ответы на эти вопросы – в этой статье.

Тестирование кариотипа, т.е. изучение числа и структуры хромосом с помощью цитогенетических или молекулярных методов, обычно проводится при диагностике выкидышей, бесплодия и в основе генетических дефектов, выявляемых у детей, но оно также полезно, например, прив гематоонкологической диагностике, при которой он позволяет выявить основу некоторых опухолевых заболеваний.

Кариотип - что это такое?

Хромосомы — это структуры, расположенные в ядре каждой соматической клетки в организме, которые обеспечивают пространственную организацию дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), то есть генетического материала, несущего генетическую информацию. Кариотип — это набор хромосом , специфичный для каждого организма, унаследованный от родителей при оплодотворении яйцеклетки. В случае человеческого тела нормальное число хромосом равно 46, из них 23 хромосомы унаследованы от матери и 23 от отца. Двадцать две пары хромосом (от 1 до 22) называются аутосомы , т. е. хромосомы, отвечающие за передачу генетической информации, связанной с наследованием соматических признаков (не связанных с полом и определяющих, например, рост, цвет глаз, волос и кожи, предрасположенность к определенным заболеваниям и т. д.), а — двадцать -третья пара хромосом – так называемаяаллосомы или гетеросомы, т.е. Х и Y хромосомы , определяющие биологический пол - обозначение, характеризующее женский пол, - ХХ, а обозначение, описывающее мужской пол, - ХУ.

Тест на кариотип (кариотипирование) оценивает количество и структуру (морфологию) хромосом на метафазной стадии цикла клеточного деления. Их проводят для выявления так называемых анеуплоидия , то есть наличие дополнительных хромосом или отсутствие одной из хромосом, приводящее к нарушениям количества генетического материала в клетках и структурным аберрациям , то есть делециям, инверсиям или транслокациям (включая сбалансированные и несбалансированные транслокации), заключающийся в изменении распределения генетического материала на одной или нескольких хромосомах.

Изредка кариотип может иметь аномалии, которые приводят к наличию нарушений развития или возникновению определенных генетических нарушений у человека, в то время как в других случаях аномалии кариотипа не беспокоят носителя аномального кариотипа, а препятствуют его возникновению. детей или затрудняют сообщение о беременности или рождении здорового ребенка (например, сбалансированные транслокации).

Виды тестов на кариотип - классический и молекулярный

Тестирование кариотипа может быть выполнено с использованием двух типов методов, т.е.классическое микроскопическое цитогенетическое исследование, заключающееся в микроскопической оценке соответствующим образом окрашенных хромосом и более современные молекулярные методы (aCGH) и теста FISH (флуоресцентная гибридизация in situ ).

Что такое анализ кариотипа? Подготовка к тестированию хромосом

В случае классического определения кариотипа цитогенетическими методами из образца крови, взятого у больного , выделяют лимфоцитов, которые затем клеток культивируют в условиях in vitro , а их рост и размножение угнетают в момент, когда при дальнейшем анализе хромосом они будут наиболее заметны, т.е. на стадии метафазы клеточного цикла (фаза клеточного деления).Затем хромосом окрашивают соответствующими красителями и подвергают микроскопическому анализу для оценки их количества, размера и структуры, среди прочего. благодаря оценке полос, видимых после окрашивания.

Кариотипирование проводят с использованием образца венозной крови , взятого у пациента при сгибании в локтевом суставе. В обоснованных случаях (например, при пренатальной диагностике) может проводиться исследование кариотипа, например, с использованием амниотической жидкости или материала биопсии ворсин хориона .

Тест на кариотип — это тест, который можно проводить пациенту один раз в жизни, поскольку результат остается неизменным. Время проведения исследования и факт приема пищи, физические нагрузки перед исследованием или прием лекарственных препаратов здесь не имеют значения.

Кариотип - классическое исследование

Классическое цитогенетическое кариотипирование включает микроскопический анализ целых хромосом на стадии метафазы. Хромосомы обычно получают из культивируемых in vitro лимфоцитов, выделенных из периферической крови, и подвергают ферментативному расщеплению и окрашиванию соответствующими красителями.Благодаря соответствующему окрашиванию на микроскопическом изображении получаются более темные и более светлые полосы (Q, G, R, C, T) в характерном для данной пары хромосом расположении. Когда в тесте используется метод, который делает невозможным получение полос, микроскопический анализ основан на отнесении хромосом к одной из семи групп (A-G) из-за длины и положения центромеры хромосомы (характерное сужение между двумя плечами хромосомы). хромосома). Цитогенетическая оценка позволяет изучить количество и структуру всех алло- и аутосом пациента и выявить числовые и структурные аберрации.

Кариотип - молекулярный анализ (FISH) и aCGH

Более современные исследования кариотипа могут быть выполнены с использованием метода сравнительной микрочиповой гибридизации (aCGH) и флуоресцентной гибридизации in situ (тест FISH).

Метод FISH с использованием флуоресцентных ("светящихся") ДНК-зондов и флуоресцентной микроскопии позволяет выявить в тестируемом генетическом материале специфическую последовательность ДНК.Его применяют при изучении ядер клеток на стадии метафазы и интерфазы, а также в тех случаях, когда классический тест на кариотип не позволяет определить место перестройки или точный тип аберрации (мутации), трещины или транслокации (смещения). Метод FISH позволяет оценить микроделеции (микроскопы) и микродупликации (микротрансляции).

Используя ДНК пациента и эталонную (правильную) ДНК, метод высокого разрешения aCGH обнаруживает дополнительный или отсутствующий генетический материал в клетке.В ходе теста генетический материал, полученный от пациента и эталонной ДНК, маркируют с помощью флуоресцентных маркеров, а затем гибридизуют (объединяют, смешивают) с молекулярными зондами на микрочипах с последующим считыванием флуоресценции, испускаемой Образцы ДНК и изображение микрочипа анализируют с использованием методов биоинформатики. Преимуществом молекулярного тестирования, как и метода FISH, является возможность выявления микроделеций и микродупликаций, которые невозможно обнаружить классическим цитогенетическим методом.

Тест на кариотип - показания

Наиболее частыми показаниями для исследования кариотипа как у женщин, так и у мужчин являются акушерские неудачи (трудности с зачатием и прерыванием беременности, привычные выкидыши, мертворождения), рождение ребенка с пороками развития , подготовка к процедуре в экстракорпоральное оплодотворение экстракорпоральное оплодотворение . В случае диагностики заболеваний, не связанных с предпринятыми супружеской парой репродуктивными попытками, показаниями к исследованию кариотипа будут:в подозрение на генетическое заболевание вследствие аномального фенотипа и дефектов развития, умственной и/или психоофтальмологической отсталости, черты аутистического спектра , отсутствие полового созревания , в том числе аменорея ранняя, дефицит роста (например, рост ), аномальное строение половых органов , семейный анамнез со сведениями о наличии больного потомства (врожденные аномалии или множественные невынашивания).Если результаты неинвазивных пренатальных тестов, проведенных у беременной, указывают на возможность хромосомных аберраций у плода, также рекомендуется кариотипирование из амниотической жидкости.

Важно помнить, что не каждый аномальный результат кариотипа будет препятствовать зачатию здоровым потомством пары при тестировании на акушерскую неудачу. В таких случаях необходимо будет обратиться к генетику, который представит возможные последствия ситуации.

Тест на кариотип - нормальная запись и серьезные генетические аберрации

Результатом классического цитогенетического теста является кариотип, согласно которому нормальный мужской кариотип 46,ХУ, а нормальный женский кариотип 46,ХХ .

При наличии морфологических отклонений в кариотипе, т.е. структурные аберрации (структурные мутации), для их записи используют общепринятые сокращения, т.е. del (в случае делеций, т.е. утраты фрагмента генетического материала, начиная с незначительной потери нескольких отсутствие всей хромосомы), аббревиатура т (для транслокации, т.е. мутации, заключающейся в перемещении фрагмента хромосомы на другое место той же или второй хромосомы) или аббревиатура инв (для инверсии, т.е. мутации, при которой хромосома разрывается в двух местах, а свободный фрагмент перед реинтеграцией в хромосому поворачивается на 180°).Информация о дополнительных хромосомах, присутствующих в кариотипе, представлена ​​с помощью знака «+» .

В связи с количественными нарушениями хромосом происходит деление на моносома (т.е. отсутствие одной из хромосом в данной паре) и трисома (т.е. наличие третьей, дополнительной хромосомы). Аутосомные моносомы фатальны у мальчиков, но не у девочек, у которых жизнеспособная и относительно нормальная моносомия относительно нормально развивается.Моносомия по X половой хромосоме – синдром Тернера. Наиболее распространенные аутосомные трисомии включают: синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) и синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Трисомы половых хромосом у мужчин называются синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) или Джейкобса/супермужской синдром (лишняя Y-хромосома), а у женщин - так называемый суперженщина или синдром суперженщины (наличие третьей Х-хромосомы).

Тест на кариотип - цена / возмещение и направление

Генетические тесты никогда не были одним из самых дешевых диагностических пунктов, и здесь дело обстоит именно так.Так сколько стоит тест на кариотип? Ну, цена хромосомного анализа классическим цитогенетическим методом составляет около 350-500 злотых, а цены молекулярных тестов колеблются в районе 2000 злотых. Методы исследования, связанные с клеточной культурой и трудоемкой микроскопической или биоинформатической оценкой, означают, что для результата теста можно ожидать до нескольких недель . Во многих случаях для кариотипирования требуется направление от лечащего врача, даже если обследование проводится за плату.Возмещаемые Национальным фондом здравоохранения (НФЗ) анализы возможны при планировании беременности пациенткой старше 35 лет и значительном повышении риска рождения ребенка с генетическими дефектами, а также у пациенток, перенесших привычные невынашивания беременности. или родила ребенка в прошлом мертвым или с генетическими дефектами.

.

Неверный кариотип и что дальше? шансы на рождение ребенка

Кратко Трудности с зачатием и сохранением беременности могут быть вызваны генетическими (мутационными) изменениями. Хотя они кажутся невидимыми, они вызывают множество расстройств, которые также могут неосознанно передаваться запланированному потомству. Следовательно, стоит проводить диагностику и в этом (генетическом) аспекте, и к основным методам в этой области относится исследование кариотипа.

Что такое кариотип?

Кариотип – набор хромосом, в котором хранится весь генетический материал человека.Правильный должен содержать 22 пары аутосомных хромосом (одинаковых как у мужчин, так и у женщин), отвечающих за наследуемые гены, и 1 пару половых хромосом.

Показания для исследования кариотипа

Хотя причин и симптомов генетических аномалий может быть много, на некоторые из них стоит обратить особое внимание. Показаниями к проведению исследования кариотипа могут быть:

  • аномалии анатомии половых органов,
  • наличие генетических заболеваний в семье,
  • дисфункция половой системы (гипогонадизм),
  • привычные выкидыши или гибель плода,
  • наличие детей с хромосомными дефектами,
  • отсутствие видимой причины бесплодия, не выявленной другими методами диагностики,
  • азооспермия или олигоспермия,
  • нарушение менструального цикла или его преимущественное отсутствие,
  • преждевременная менопауза.

Ход исследования и интерпретация результатов

Исследование кариотипа простое и не требует предварительной подготовки - оно заключается в заборе образца периферической крови (обычно из вены в области локтя), который затем анализируют на количество хромосом в клетках и их структуру.

Тест считается правильным, если он показывает:

  • для мужчин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XY,
  • для женщин: 46 аутосомных хромосом и одна пара XX.

Аномалии кариотипа включают:

  • дефекты, связанные с числом хромосом (трисомы аутосомных хромосом, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или трисомы половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера или синдром Джейкобса),
  • дефекты, связанные со структурой хромосом (транслокации - сдвиги хромосом, инверсии - инверсии частей хромосом, делеции - удаление фрагментов хромосом (клеток), дупликации - удвоение фрагментов хромосом (клеток)).

Аномальный кариотип - что дальше?

Плохой кариотип не означает, что невозможно получить здоровую беременность и родить ребенка без генетических дефектов. Стоит подробно проконсультироваться по аномальному кариотипу у генетика – это позволит оценить потенциальные шансы пары на рождение здорового ребенка, и разработать соответствующий план лечения. Кроме того, иногда рекомендуется провести предимплантационную диагностику ПГС или ПГД – если у пары уже есть эмбрионы.Они позволят определить, нет ли у полученных эмбрионов генетических дефектов.

Где пройти тест на кариотип?

Кариотип можно сдать в любом медицинском учреждении Клиники Аист в часы работы пункта сбора. Более подробную информацию о стоимости и типах проводимых тестов можно найти в нашем прайс-листе.

Аномальный кариотип и бесплодие
Доктор Ярослав Немочиньский, специалист по лечению бесплодия, медицинский директор Клиники Аист в Варшаве

.

Кариотип - описание, структура, показания к тесту

Человек создан путем соединения двух крошечных половых клеток - сперматозоида отца и яйцеклетки. В них содержится генетический код, запускающий процесс образования и дифференцировки новых клеток, а их нужны миллиарды. Так что иногда достаточно небольшой ошибки, чтобы весь процесс пошел не так. Такие ошибки являются генетическими дефектами. Они являются основной причиной невынашивания беременности. Можно ли их предсказать и предотвратить?

У каждого человека есть свой кариотип, то есть набор хромосом, в котором хранится полная генетическая информация.Хромосома представляет собой нить ДНК, намотанную на гистоновый белок. В каждой клетке человеческого организма имеется 46 хромосом, расположенных попарно, в том числе две так называемые Половые хромосомы X и Y определяют, мальчик мы или девочка. В каждой хромосоме есть тысячи генов, которые кодируют все признаки, которые мы наследуем. Единственным исключением являются половые клетки - они содержат вдвое меньше хромосом, потому что из каждой пары в такую ​​клетку идет только одна хромосома.

Как устроен человек?

Сперматозоид и яйцеклетка имеют только 23 хромосомы.Можете ли вы догадаться, почему? Поскольку для создания новой жизни их необходимо объединить, каждый из них имеет половину человеческого кариотипа. Вместе код становится полным. Вот почему мы немного похожи на маму, немного на папу. Ведь у нас есть половина отснятого материала с каждого из них.

Представим себе: на каждой хромосоме тысячи генов, отвечающих за кодирование определенных признаков — от цвета глаз до плодовитости. 46 свободных половин хромосом должны правильно встретиться и скомбинироваться.Нетрудно догадаться, что процесс их соединения не всегда проходит гладко. Иногда даже не хочется верить, что ты вообще можешь это сделать, правда?

Однако необходимо, чтобы хромосомы спарились определенным образом. В противном случае генетическая информация будет неверной. Поскольку каждая клетка в организме всегда имеет один и тот же кариотип, любая ошибка в начале, когда сперматозоид и яйцеклетка формируются в зиготу, а затем в две, четыре, восемь клеток и т. д., будут дублироваться.

Природа обычно подхватывает это довольно быстро и прекращает дальнейшее разделение. Это когда происходит выкидыш или гибель эмбриона. И когда дефект позволяет родить беременность, ребенок может родиться больным или инвалидом в какой-то области. Иногда незаметно, иногда совершенно отчетливо. Он также может быть здоровым носителем генетического дефекта.

Откуда берутся генетические дефекты?

Мы уже упоминали, что наш генетический код наполовину исходит от отца, а наполовину от матери, но работает он только тогда, когда он завершен.

Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар аутосомных хромосом, определяющих все неполовые признаки, и одной пары, определяющей пол. Так у мужчин устанавливается 46,ХУ, у женщин 46,ХХ.

Может возникнуть ошибка при спаривании хромосом родителей, когда что-то пойдет не так. Однако мы не имеем на это большого влияния. Таким образом, разовый выкидыш может быть делом случая, и обычно так оно и есть.

Дефект может возникнуть и раньше, когда нормальный кариотип родителя повреждается при выработке репродуктивных клеток.Поэтому не рекомендуется слишком долго откладывать родительство, ведь с возрастом ухудшается качество половых клеток, особенно у женщин. Вы также должны быть осторожны с внешними факторами, которые могут повлиять на наш генетический материал (радиация, химические вещества).

Также может случиться так, что эта ошибка уже навсегда сохранена в нашей ДНК и что после оплодотворения мы передаем ее ребенку. Это правда, что это не всегда означает, что он будет болен, но об этом чуть позже.

Когда делать тест на кариотип?

Поскольку кариотип человека не меняется, сроки проведения этого теста не являются обязательными, а результат будет действителен на протяжении всей жизни.Таким образом, такое обследование можно проводить профилактически, хотя частота выявляемых дефектов при этом невелика, и эта процедура скорее не рекомендуется. Такое обследование рутинно проводят в ситуациях, когда клиническая картина предполагает ситуацию, которая может быть обусловлена ​​генетически.

  • У взрослых кариотип чаще всего исследуют в случае бесплодия (крайне плохие результаты анализа спермы, неудачи лечения ЭКО, повторные выкидыши) или при выявлении врожденных аномалий у уже имеющихся детей.
  • Предпосылкой для исследования кариотипа у детей являются видимые нарушения развития, аутистические черты или нарушения полового созревания или аномалии в этом отношении. Такой тест обычно является подтверждением генетической основы дефекта.
  • Также возможно тестирование клеток трофобласта (структура, из которой образована плацента) при выкидыше или взятие клеток из амниотической жидкости для определения кариотипа плода.

Что такое тест на кариотип?

Материалом для исследования кариотипа обычно служит венозная кровь, и к нему не нужно готовиться.Вам даже не нужно голодать. Лимфоциты выделяют из образца и размножают в контролируемых условиях. Идея состоит в том, чтобы поймать момент, когда их хромосомы лучше всего видны. Затем их окрашивают и исследуют под микроскопом. Исследование занимает 2-3 недели.

Правильный результат: женщины 46, XX, мужчины 46, XY. Однако иногда в кариотипе наблюдаются аномалии, называемые аберрациями.

Какие генетические нарушения можно выявить при исследовании кариотипа?

Во время теста на кариотип оценивают количество и структуру хромосом.К сожалению, существует множество возможных нарушений. Симптомы некоторых из них видны невооруженным глазом (синдром Дауна), некоторые выявляются в подростковом возрасте (первичная аменорея, аномальное строение половых органов), а некоторые обнаруживаются только тогда, когда мы, взрослые, безуспешно пытаемся ребенок. Тип аберрации также определяет, будет ли дефект фатальным, проявится ли он в инвалидности или приведет к «только» бесплодию.

  • Количественные аберрации возникают, когда пары хромосом расходятся неправильно при делении клетки.В результате дочерние ячейки получат неправильный номер. Отсутствие аутосомной хромосомы является летальным дефектом (заканчивается гибелью), так как без него не могут образовываться нормальные клетки. Избыток обычно проявляется в виде тяжелых врожденных дефектов (синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау). Аномалии числа половых хромосом часто связаны с бесплодием, но нередко и с видимыми нарушениями развития (роста, внешнего вида, строения половых органов).
  • Структурные аберрации — это ситуации, когда число хромосом правильное, но не совсем правильное.Таким образом, в тесте на кариотип мы можем обнаружить потерю фрагмента хромосомы (делецию) или ее удвоение (дупликацию). Иногда бывает и так, что хромосома разрывается, а затем стыкуется неправильно - наоборот (инверсия) или не в том месте, где должна (транслокация). Эта ситуация представляет собой уравновешенную аберрацию — количество генетического материала правильное, а его распределение — нет. Эти расстройства обычно не имеют видимых симптомов.

Является ли аномальный кариотип препятствием для рождения здорового потомства?

Не обязательно.Все зависит от того, какой дефект. Конечно, есть повреждения, которые приводят к стойкому бесплодию, и тогда беременность будет невозможна. Однако есть и такие, где, несмотря на неправильный кариотип, при соответствующем лечении есть надежда на здорового ребенка. Поэтому каждый результат необходимо консультировать с врачом или генетиком, который оценит эти шансы.

Важно, даже если диагноз окажется неблагоприятным, зная результат теста, вместо очередной неудачной попытки можно воспользоваться банком спермы или донорской яйцеклеткой и таким образом стать родителями здорового ребенка.

Аномальный кариотип может не только повлиять на возможность беременности и ее прерывания, но и вызвать врожденные дефекты у ребенка. Может быть, а может и нет.

Напомним, каждый наследственный признак записан на двух хромосомах, одной от матери и одной от отца. Каждый из них также может присутствовать в хромосоме в доминантной или рецессивной форме. Для того чтобы та или иная функция проявилась, необходимо соответствующим образом их настроить. Некоторые заболевания требуют, например, встречи двух рецессивных генов, т.е. ребенок должен получить гены от обоих родителей с одинаковой ошибкой.Как только один из пары окажется дефектным, ребенок не заболеет, а будет носителем дефекта.

Поэтому, принимая во внимание, что исследование кариотипа не требует какой-либо подготовки со стороны пациента, а результат действителен на протяжении всей жизни, стоит провести такой тест. Особенно, если у вас есть проблемы с беременностью или у вас было более одного выкидыша.

Затем вам нужно проверить, не повреждена ли случайно ваша ДНК. Это не всегда видно невооруженным глазом, и часто природа так защищается от повторения ошибки.Тест исключит генетическую причину и найдет ее в другом месте. При обнаружении отклонения в кариотипе одного из родителей будет легче реализовать соответствующий метод дальнейшего лечения.

.

Тесты на кариотип | WP воспитание

Тесты на кариотип – это тесты, проводимые, в частности, в установить причину невынашивания беременности. Аномалии строения хромосом хотя бы у одного из родителей могут привести к появлению мутаций в кариотипе плода, что нарушает его развитие, а также способствует возникновению невынашивания беременности. Исследование кариотипа проводится при привычном невынашивании беременности или при завершении беременности мертворождением.Исследование кариотипа необходимо проводить как женщине, так и мужчине.

Смотрите видео: «Чего следует избегать во время беременности?»

1. Что такое кариотип и для чего проводится исследование кариотипа?

Кариотип

— это набор из хромосом в каждой соматической клетке организма. Он характерен для данного вида или пола. В полном наборе хромосом мы различаем аутосомы и половые хромосомы.Аутосомы – это хромосомы, встречающиеся как у женщины, так и у мужчины – 22 пары у здорового человека. Половые хромосомы - это хромосома X и хромосома Y. У женщины есть 2 хромосомы X, а у мужчины есть одна из хромосом X и Y. хромосомные аномалии. Это могут быть мутации в хромосомах, например, делеции, инверсии или транслокации, или изменения числа хромосом, например, трисомия.

Хромосомные аберрации могут поражать как аутосомные хромосомы, так и аллосомы.Эти нарушения в кариотипе приводят к появлению генетических дефектов, генетических заболеваний, могут способствовать невынашиванию беременности. Бывает, что в результате наличия аномалий в строении хромосом возникают либо трудности с зачатием, либо с сохранением беременности, т.е. привычные выкидыши. Тестирование кариотипа как у женщин, так и у мужчин следует проводить при самопроизвольном выкидыше, особенно если выкидыш произошел не впервые.

2. Нарушения кариотипа и невынашивание беременности

Цитогенетический тест проводится при невынашивании беременности. Если помимо выкидыша имеется мертворожденная беременность, то вероятность наличия аномалий в строении хромосом у любого из родителей очень высока. До 16%. Когда у женщины происходят привычные выкидыши, т.е. три и более самопроизвольных выкидыша, преимущественно в первом триместре беременности, они, скорее всего, являются результатом хромосомных аберраций.Встречается примерно в 2-4% случаев.

Наиболее распространенными хромосомными аномалиями , вызывающими выкидыши, являются сбалансированная транслокация или транслокация Робертсона. Транслокация — это генетическая мутация, суть которой заключается в перемещении части хромосомы в другое место в пределах той же или другой хромосомы. Сбалансированная транслокация — это тип транслокации, при котором изменяется не количество генетического материала, а его расположение в геноме. Если эта мутация возникает у родителя, у ребенка происходит несбалансированная транслокация (изменение количества генетического материала), что может привести к гибели плода и выкидышу.Транслокация Робертсона включает соединение плеч длинных хромосом. Тест на кариотип выявляет отсутствие одной хромосомы.

Часто причиной невынашивания беременности также является мозаицизм, который в основном встречается у женщин. Мозаицизм — это наличие у человека двух разных клеточных линий, например 45, Х/46, ХХ. Отсутствие Х-хромосомы — синдром Тернера. У 50% женщин с этим генетическим заболеванием случается выкидыш. Другими хромосомными аномалиями, которые могут повлиять на возникновение выкидышей, являются инверсии или делеции хромосом.

.

Смотрите также