Анализ на кариотип ребенку для чего


Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Подтверждаю Подробнее

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Описание

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см. ), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского - ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т. д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.

Показания к назначению

При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

{{{this.PREVIEW_TEXT}}}

Вам помог ответ на вопрос?

{{/each}}

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Исследование кариотипа – зачем оно нужно, мозаицизм, бэнды

Исследование кариотипа, или кариотипирование, или цитогенетический анализ – это изучение количества и структуры хромосом. Этот анализ применяют в медицине с разными целями. В репродуктологии он помогает выявить причины бесплодия и генетические заболевания, которые могут быть переданы ребенку, отбирать подходящих кандидатов в доноры спермы и яйцеклеток. (Подробно о том, какие бывают генетические нарушения и методы их выявление по ссылке)

В ядре каждой клетки человека (кроме яйцеклеток и сперматозоидов) находится 46 хромосом – по 23 от отца и матери. Нормальный мужской кариотип (хромосомный набор) записывается как 46, XY, а нормальный женский кариотип – 46, XX. Различия заключаются всего в одной половой хромосоме. Для обозначения различных отклонений существуют специальные формы записи – они регламентированы международной цитогенетической номенклатурой.

Кариотипирование – одно из самых простых и самое старое генетическое исследование. Еще в 60–70-е годы прошлого века появились методики, с помощью которых можно было анализировать структуру хромосом. Одновременно ученые заметили, что нарушения в кариотипе часто встречаются при тяжелых врожденных заболеваниях.

Хромосомные нарушения бывают выражены в разной степени:

Нарушения в кариотипе могут произойти в разное время. Ребенок может изначально получить от родителей «неправильные» хромосомы, и такой набор будет присутствовать во всех клетках его тела. Послезиготные, или постзиготические, нарушения происходят уже после слияния половых клеток. При этом одни клетки эмбриона будут здоровыми, а другие – с нарушенным кариотипом, это так называемый мозаицизм. Например, встречаются люди с мозаичной формой синдрома Дауна, и многие из них нормально развиваются в детстве, у них нет характерных внешних признаков. Можно сказать, что мозаицизм приводит к более легкой форме хромосомных заболеваний.

Хромосомные аберрации встречаются довольно редко. Например, в 2006 году французские ученые провели анализ кариотипа более чем у 10 тысяч доноров спермы и обнаружили отклонения только у 38 из них. Но какой бы низкой ни была вероятность, кариотипирование на этапе планирования ребенка стоит пройти всем будущим родителям. Если у одного из супругов есть отклонения, лучше узнать о них заранее, а не во время беременности.

Исследование кариотипа особенно важно в следующих случаях:

В Репробанке анализ кариотипа в обязательном порядке проходят все доноры яйцеклеток и сперматозоидов. Если у кандидата обнаружены хромосомные нарушения, то он не сможет сдать материал. (Подробнее о медицинском обследовании доноров спермы и яйцеклеток)

Как проводят анализ?

Чтобы проверить кариотип, достаточно взять кровь из вены. Не рекомендуется это делать во время простуды и на пустой желудок, а за месяц нужно исключить прием антибиотиков. В противном случае возникнут сложности с проведением анализа.

Хромосомы изучают в иммунных клетках – лимфоцитах. Сначала требуется подготовка: их нужно выращивать в течение 72 часов, затем обработать колхицином, чтобы остановить на определенной фазе деления. Затем клетки фиксируют на стекле и обрабатывают красителями, после чего их ядра можно рассматривать под микроскопом. Делают фотографии, а потом монтируют их в одно изображение, где хромосомы расположены попарно вертикально по номерам и размерам. Последними помещают половые хромосомы:

В результате окрашивания становится видно, что каждая хромосома состоит из чередующихся светлых и темных полос – бэндов. По ним и можно судить о состоянии каждой хромосомы.

Что может показать кариотипирование?

Цитогенетический анализ может показать отклонения в числе и структуре хромосом:

Чего не покажет кариотипирование?

Кариотипирование – очень эффективный и полезный метод диагностики, но его возможности ограничены. Он не может выявить многие генетические нарушения:

Фактически существуют тысячи генетических нарушений, которые не могут быть выявлены с помощью анализа кариотипа. Для этого применяются другие генетические тесты, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), секвенирование нового поколения (NGS).

В Репробанке применяется современная генетическая диагностика, которая позволяет выявить 85% всех известных мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Мы проводим такое обследование у каждого донора половых клеток.

Что делать, если выявлены нарушения в количестве и структуре хромосом?

Если у человека выявлены отклонения от нормы в кариотипе, необходима консультация клинического генетика. Он выполнит расшифровку результата и определит дальнейшую тактику. При грубых хромосомных нарушениях, когда беременность невозможна или ребенок с высокой вероятностью родится с заболеванием, обычно рекомендуется использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов. В Репробанке представлен обширный каталог доноров, каждый из которых прошел всестороннее медицинское обследование, заполнил подробную анкету и предоставил свои детские фото.

Возможно, когда-нибудь наука достигнет такого уровня развития, при котором врачи смогут быстро «исправлять» хромосомные нарушения в половых клетках или даже в целом организме человека. Пока до этого далеко. Тем не менее, репродуктивная медицина предлагает возможности, которые помогают забеременеть и родить здорового ребенка большинству людей. Одна из них – применение донорского материала, и этой услугой можно воспользоваться в Репробанке.

Автор статьи

Любакова Анастасия Владимировна

Врач клинический генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 116-54-05

[email protected]

Информация о кариотипировании | Гора Синай

Хромосомный анализ

Кариотипирование — это тест для изучения хромосом в образце клеток. Этот тест может помочь определить генетические проблемы как причину расстройства или заболевания.

Кариотипирование — это тест, используемый для выявления хромосомных аномалий как причины порока развития или заболевания. Тест может быть выполнен на образце крови, костного мозга, амниотической жидкости или ткани плаценты.

Как проводится тест

Тест можно проводить практически на любой ткани, включая:

Для исследования околоплодных вод проводится амниоцентез.

Биопсия костного мозга необходима для взятия образца костного мозга.

Образец помещают в специальную чашку или пробирку и оставляют расти в лаборатории. Позже клетки берут из нового образца и окрашивают. Специалист лаборатории использует микроскоп для изучения размера, формы и количества хромосом в образце клеток. Окрашенный образец фотографируют, чтобы показать расположение хромосом. Это называется кариотип.

Определенные проблемы можно определить по количеству или расположению хромосом. Хромосомы содержат тысячи генов, хранящихся в ДНК, основном генетическом материале.

Как подготовиться к тесту

Следуйте инструкциям поставщика медицинских услуг по подготовке к тесту.

Ощущения при тесте

Ощущения при тесте зависят от того, проводится ли процедура взятия проб крови (венепункция), амниоцентез или биопсия костного мозга.

Зачем проводится тест

Этот тест может:

Этот тест можно сделать:

Анализ костного мозга или крови может быть сделан для выявления Филадельфийская хромосома, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ).

Анализ амниотической жидкости проводится для проверки развивающегося ребенка на хромосомные проблемы.

Ваш врач может заказать другие тесты, которые проводятся вместе с кариотипом:

Нормальные результаты

Нормальные результаты:

Какие ненормальные результаты средние

Аномальные результаты могут быть связаны с генетическим синдромом или состоянием, таким как:

Что такое тесты на кариотип?

Тесты на кариотип внимательно изучают хромосомы внутри ваших клеток, чтобы определить, есть ли в них что-то необычное. Их часто делают во время беременности, чтобы выявить проблемы с ребенком. Этот тип процедуры также называют генетическим или хромосомным тестированием или цитогенетическим анализом.

Если вы беременны, врач может назначить несколько пренатальных скрининговых тестов для выявления определенных генетических и хромосомных нарушений. Вам, вероятно, предложат один в течение первого триместра, а другой во втором триместре.

У большинства женщин результаты находятся в пределах нормы и не требуют дополнительных анализов. Но если какие-либо из ваших скрининговых тестов выявят признаки проблемы, врач предложит вам дополнительные тесты, чтобы вы могли точно выяснить, есть ли у вашего растущего ребенка какие-либо генетические или хромосомные проблемы.

Использование для тестов на кариотип

У человека 46 хромосом. Младенцы наследуют 23 от матери и 23 от отца.

Иногда у младенцев есть лишняя хромосома, отсутствующая хромосома или аномальная хромосома. Тесты на кариотип покажут, произошло ли что-либо из этого с вашим ребенком. Чаще всего врачи обращают внимание на кариотип:

Тесты на кариотип можно использовать не только для выявления врожденных дефектов.

Типы тестов на кариотип

Тесты на кариотип можно проводить только в определенные недели беременности. Ваш врач предложит, какой тест на кариотип подходит именно вам, исходя из того, на каком сроке беременности вы находитесь, и ваших рисков.

Более вероятно, что у вашего ребенка проблемы с хромосомами, если:

Анализы включают:

Взятие проб ворсин хориона (CVS). Врачи используют длинную иглу для взятия небольшого образца клеток вашего ребенка из ворсин хориона, которые представляют собой ткани плаценты (органа, формирующегося в матке для питания растущего ребенка).

Врачи отправляют эти клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования. Результаты могут показать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или другие генетические проблемы.

Если врач говорит, что вам нужно CVS, вы можете пройти его в срок от 10 до 13 недель. Есть шанс, что это может привести к выкидышу . Это случается с 1 из каждых 100 женщин, которые проходят тест. Существует также некоторый риск для ребенка, поэтому врачи рекомендуют его только в том случае, если есть большая вероятность того, что у вашего ребенка есть проблемы.

Амниоцентез. Врачи берут образцы клеток вашего ребенка, беря небольшое количество амниотической жидкости (жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери) с помощью длинной иглы, которую они втыкают в брюшную полость. Они отправляют клетки в лабораторию для дальнейшего тестирования.

Результаты теста могут показать, есть ли у вашего ребенка какие-либо генетические проблемы, которые могут быть обнаружены с помощью теста CVS, а также некоторые дефекты нервной трубки, которые являются серьезными проблемами, которые могут повлиять на мозг или позвоночник вашего ребенка.

Если врач говорит, что вам нужен амниоцентез, вы можете сделать его в срок от 15 до 20 недель. Есть шанс, что у вас может случиться выкидыш, но он меньше, чем при CVS.


Learn more